Hội chứng Klinefelter – 47,XXY – Rối loạn di truyền Nam giới

Nhiễm sắc thể số 47

Hội chứng này lần đầu tiên được miêu tả lâm sàng bởi bác sĩ Harry Klinefelter này vào năm 1942, chỉ có nam giới mắc phải hội chứng này do sự thêm vào bất thường của một nhiễm sắc thể (NST) X trong cặp NST Giới tính, người bị tình trạng này thường được gọi là “Nam XXY” hay “Nam 47,XXY“.

1. Biểu hiện của hội chứng Klinefelter:

– Hội chứng Klinefelter chỉ xảy ra ở nam giới với tỉ lệ 1/650 người. Là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp, với khoảng 75% trường hợp khó phát hiện triệu chứng.

– Thông thường, người mắc phải hội chứng này sẽ cao hơn người thường, dễ bị vô sinh vì tinh hoàn của họ không sản xuất ra tinh trùng hoặc có rất ít.

1.1 Các biểu hiện Tâm lý chung thường gặp:

Thường hay lo âu, trầm cảm.
Các kĩ năng mềm (giao tiếp, trình bày, giải quyết tình huống…) ít phát triển.
Rối loạn tăng động, giảm chú ý (ADHD).
Khoảng 10% người mắc phải chứng Tự kỉ.

1.2 Các Bệnh lý trao đổi chất thường gặp:

Bệnh tiểu đường Type 2.
Bệnh tăng huyết áp, huyết áp cao.
Bệnh béo phì, cholesterol và mỡ máu cao.
Tay chân gặp tình trạng run rẩy.
3: Thuốc Natrilix SR (indapamid): Công dụng, cách dùng và lưu ý

Bệnh ung thư vú (nếu tuyến vú phát triển quá mạnh).
Các rối loạn miễn dịch.

1.3 Biểu hiện của bệnh sẽ thay đổi ở mỗi độ tuổi như:

Ở trẻ nhỏ:

Giảm phát triển cơ bắp.
Ít hoạt bát.
Gặp khó khăn trọng việc ngồi dậy, bò và nói chuyện so với những đứa trẻ bình thường khác.
Khoảng 25% có biểu hiện lệch ngón, ngón tay cong, chân dẹt, phẳng.

Tuổi thiếu niên:

Gặp vấn đề về việc bộc lộ cảm xúc của bản thân.
Thiếu tự tin, khó thể hiện cá tính của mình, ít giao tiếp với người khác.
Gặp trở ngại trong quá trình học đọc, viết và tính toán.
Dậy thì chậm.
3: Hậu môn bị lồi thịt là bệnh gì? Có nguy hiểm không? Cách chữa trị

Tình trạng tinh hoàn ẩn.

Tuổi thanh niên:

Tuyến lông phát triển chậm, râu rất ít.
Cơ bắp phát triển chậm hoặc không phát triển.
Tay và chân dài không theo tỉ lệ thông thường của cơ thể, phần hông rộng và phần thân ngắn hơn.
Dương vật và tinh hoàn nhỏ hơn mức trung bình.
Trí tuệ dưới mức bình thường hoặc chậm phát triển tâm thần.
Tuyến vú phát triển bất thường.

Ở đàn ông trưởng thành:

Gặp tình trạng loãng xương.
Sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp.
Số lượng tinh trùng ít, chất lượng thấp hoặc không có tinh trùng.
3: Bệnh tổ đỉa: Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị • Hello Bacsi

Ham muốn tình dục thấp, gặp vấn đề về cương dương.

Một số trường hợp đặc biệt, người đàn ông còn có thể có cả tinh hoàn và tử cung. Tuy nhiên, vì không có trứng, cũng như không có tinh trùng nên không có chức năng sinh sản.

2. Hội chứng Klinefelter có di truyền hay không?

Người mắc Hội chứng Klinefelter không di truyền cho thế hệ sau. Bởi vì trong quá trình hình thành tế bào (trứng và tinh trùng) phát sinh lỗi khiến NST giới tính X được phân bổ dư trên cặp NST giới tính số 23.

3. Người mắc phải hội chứng Klinefelter có thể có con không?

– Hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân đau đầu gây cản trợ việc sinh sản của đàn ông. Vì nội tiết tố nam Testosterone suy giảm, tinh hoàn khó có thể sản xuất được tinh trùng hoặc nếu có thì số lượng và chất lượng tinh trùng thấp, dẫn đến tỷ lệ vô sinh cao.

Vậy nam giới mắc phải hội chứng Klinefelter có thể có con không?

– Câu trả lời là có thể. Với sự phát triển của y tế ngày nay, chúng ta có thể khám tư vấn chế độ dinh dưỡng để bổ sung hormone nam giới cùng với những phương pháp hỗ trợ sinh sản khác.

– Trên thực tế thì một số nam giới trẻ mắc hội chứng Klinefelter vẫn có thể có một lượng nhỏ tinh trùng khi xuất tinh. Vì vậy các bác sĩ vẫn có thể trích xuất số tinh trùng đó để thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF).

Tóm lại, những người mắc hội chứng Klinefelter vẫn còn hi vọng để có con. Vì vậy phụ huynh cần phải thực hiện sớm các xét nghiệm Sàng lọc trước sinh, tầm soát các rối loạn di truyền trong nhiễm sắc thể để phát hiện sớm bất kì dấu hiệu bất thường ngay từ khi mang thai. 4. CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG KLINEFELTER:

Hiện nay có các phương pháp xét nghiệm gen di truyền như: Chọc ối, Double test – Triple test, NIPT để sớm kiểm tra được các bất thường trong giai đoạn mang thai.

– Chọc ối: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).

– Double Test – Triple Test (phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15 đến tuần 20). Nhưng biện pháp này mang đến nguy cơ xảy thai vì xâm lấn trực tiếp vào thai nhi. Do vậy để an toàn, các bác sĩ khuyên sử dụng phương pháp Sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT có độ an toàn và chính xác cao.

– Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do (cell-free DNA (cfDNA) lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 – 10 tuần tuổi.

CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.

–

Nguồn: Klinefelter syndrome (Thư viện Y học quốc gia Mỹ) – Klinefelter syndrome XXY Syndrome (webmd.com) Xem thêm các Hội chứng: